Desarrollan tratamiento para la enfermedad de Huntington

Un equipo de investigación desarrolló un tipo de terapia genética con la que se puede relantizar la enfermedad de Huntington, un padecimiento hereditario que destruye de forma implacable las células cerebrales, aseméjandose a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad motoneurona. El equipo se emocionó luego de descubrir cómo los datos muestran que el padecimiento se ralentizó un 75%.

Lo que significa que el deterioro que normalmente se esperaría en un año tardaría cuatro años en producirse tras el tratamiento; esto proporcionaría a los pacientes décadas de “buena calidad de vida“, de acuerdo con lo que le explicó a la BBC la profesora Sarah Tabrizi. Ella es directora del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres (Reino Unido), quien además calificó los resultados de “espectaculares”.

Este nuevo tratamiento es un tipo de terapia genética que se administra durante una delicada cirugía cerebral de entre 12 y 18 horas de duración.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer entre los 30 y 40 años; normalmente es mortal en dos décadas, lo que abre la posibilidad de que un tratamiento temprano pueda prevenir la aparición de los síntomas.

Si bien no se reveló la identidad de los pacientes, uno de ellos se había jubilado por motivos médicos y, tras el tratamiento, regresó a trabajar. Mientras que otros pacientes del ensayo siguen caminando, a pesar de que se esperaba que sus traslados los hicieran en silla de ruedas.

La enfermedad de Huntington es causada por un error en una parte de nuestro ADN llamada gen huntingtina y, si uno de los padres tiene el padecimiento, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos hereden el gen alterado y con el tiempo desarrollen la enfermedad.

Esta mutación convierte una proteína normal necesaria en el cerebro, proteína huntingtina, en una “asesina de neuronas“. Siendo el objetivo de este tratamiento el reducir los niveles de esta proteína tóxica de forma permanente con una sola dosis.

La terapia utiliza medicina genética de vanguardia, que combina la terapia genética y las tecnologías de silenciamiento genético. Comienza con un virus seguro que ha sido modificado para contener una secuencia de ADN especialmente diseñada. Este se infunde profundamente en el cerebro utilizando una resonancia magnética en tiempo real para guiar un microcatéter hasta dos regiones del cerebro: el núcleo caudado y el putamen. Lo que requiere entre 12 y 18 horas de neurocirugía.

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A continuación, el virus actúa como un “cartero microscópico” que entrega el nuevo fragmento de ADN dentro de las células cerebrales, donde se activa. Esto convierte a las neuronas en una fábrica para producir la terapia que evita su propia muerte.

Las células producen un pequeño fragmento de material genético, llamado microARN, diseñado para interceptar y desactivar las instrucciones, llamadas ARN mensajero, que envían las células desde su ADN para producir la huntingtina mutante. Esto da como resultado niveles más bajos de la misma en el cerebro.

En este estudio participaron 29 pacientes y los resultados fueron publicados en un comunicado de la empresa uniQure, aunque aún no se han divulgado en su totalidad para que otros especialistas los revisen.

Los datos mostraron que tres años después de la cirugía se produjo una ralentización media del 75 por ciento de la enfermedad según una medida que combina la cognición, la función motora y la capacidad para desenvolverse en la vida cotidiana.

También muestran que el tratamiento está salvando células cerebrales.

Los niveles de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo, un indicio de la muerte de células cerebrales, deberían haber aumentado en un tercio si la enfermedad hubiera seguido progresando, pero en realidad eran más bajos que al inicio del ensayo. Un resultado que estaban esperando, según el profesor Ed Wild, neurólogo consultor del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía del UCL.

Si bien el tratamiento se consideró seguro, algunos pacientes desarrollaron inflamación por el virus, lo que les provocó dolores de cabeza y confusión, que se resolvieron o requirieron tratamiento con esteroides.

Wild prevé que la terapia dure toda la vida, ya que las células cerebrales no son reemplazadas por el cuerpo de la misma manera que la sangre, los huesos y la piel que se renuevan constantemente.

Aunque lamentablemente el medicamento no estará al alcance de todo el mundo, debido a la gran complejidad de la cirugía y el costo previsto, y si bien no existe un precio oficial para el medicamento, las terapias genéticas suelen ser costosas, pero su impacto a largo plazo hace que puedan resultar asequibles.

La profesora Tabrizi afirmó que esta terapia génica es el comienzo, abriendo las puertas a tratamientos que puedan llegar a más personas.

Ella ya está trabajando con un grupo de jóvenes que saben que tienen el gen, pero que aún no presentan síntomas, siendo su objetivo realizar el primer ensayo de prevención para ver si la enfermedad puede retrasarse significativamente o incluso detenerse por completo.